Estudios genéticos y pruebas directas al consumidor (direct-to-consumer-tests)

Todavía estamos lejos de explicar toda la heredabilidad observada en la esquizofrenia. Está claro hasta ahora que hay muchas más variantes implicadas en la esquizofrenia, así como en otros desórdenes neuropsiquiátricos, y que probablemente sólo estamos viendo la punta del iceberg. En los próximos años, las nuevas tecnologías, como la secuenciación de próxima generación, podrían brindarnos nuevas variantes genéticas que ayuden a explicar la heredabilidad de los desórdenes neuropsiquiátricos complejos26, y probablemente proporcionarán una visión más clara de las variantes ya identificadas. Mientras tanto, las publicaciones científicas acumulan datos acerca de variantes genéticas asociadas con enfermedades complejas, que pueden ser útiles para aplicar en investigación translacional en esta etapa temprana. ¿Es demasiado pronto para aplicar estos conocimientos en el ámbito clínico? ¿Tenemos todas las piezas para completar el rompecabezas y desarrollar estrategias de intervención para pacientes con variantes genéticas asociadas a un incremento en el riesgo a presentar enfermedades psiquiátricas? Probablemente, todavía no disponemos de las respuestas a estas preguntas; sin embargo, en los últimos años, las compañías que ofrecen pruebas genéticas vía Internet están analizando en pacientes las mismas variantes genéticas comunes usadas en estudios de asociación en todo el genoma, para proporcionarles medidas de riesgo individual de presentar enfermedades complejas. El interés en la comercialización de estas pruebas viene suscitado por incentivos económicos para hacerlos disponibles al mercado público, incluyendo vía Internet. Las primeras pruebas, sin embargo, podrían tener poca capacidad predictiva debido a la gran cantidad de variantes todavía por descubrir y el escaso conocimiento del que disponemos de las interacciones entre genes y de los genes con el ambiente. Además, otras cuestiones permanecen sin respuesta como, por ejemplo, cómo cambia la susceptibilidad genética a ciertas enfermedades dependiendo del origen poblacional de los individuos y cómo los cambios epigenéticos determinan los patrones de expresión del genoma de una persona a lo largo de su vida.

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