Gene Help: Acceso Integrado a los Genes de los Genomas en la Colección de Secuencias de Referencia

Introducción

El gen suministra conexiones genéticas específicas en el nexo de los datos de mapa, secuencia, expresión, estructura, función, cita y homología. Los identificadores únicos se asignan a genes con secuencias definitorias, genes con posiciones de mapa conocidas y genes inferidos a partir de información fenotípica. Estos identificadores de genes se utilizan en las bases de datos de NCBI y se rastrean a través de actualizaciones de anotaciones. Gene incluye genomas representados por NCBI Reference Sequences (o RefSeqs) y está integrado para la indexación y consulta y recuperación de lossistemasEntrez y E-Utilities de NCBI. Gene comprende secuencias de miles de identificadores taxonómicos distintos, que van desde virus hasta bacteriasa eucariotas Representa cromosomas, orgánulos, plásmidos, virus, transcripciones y millones de proteínas.

Consejos de inicio rápido

Se accede a Gene como cualquier otra base de datos de Entrez, concretamente por

  • preguntando sobre cualquier palabra,
  • restringir el término de consulta a un campo determinado, o
  • aplicando filtros o propiedades

Aquí hay algunas consultas representativas:

 

Encuentra genes por … Buscar texto
texto libre distrofia muscular humana
nombre parcial y múltiples especies transportador [título] AND (“Drosophila melanogaster” [orgn] O “Mus musculus” [orgn])
cromosoma y símbolo (II [chr] O 2 [chr]) AND adh * [sym]
número de acceso de secuencia asociado M11313 [accn]
nombre del gen (símbolo) BRCA1 [sym]
publicación (ID de PubMed ) 11331580 [PMID]
Términos o identificadores de Gene Ontology (GO) “adhesión celular” [IR] 
10030 [IR]
genes con variantes de interés médico gene_snp_clin [filtro]
cromosoma y especie Y [CHR] Y humano [ORGN]
Números de la Comisión de enzimas (EC) 1.9.3.1 [CE]

Cuando mira las URL que están debajo de estos enlaces, verá que están construidos combinando ‘http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=’ con un término de consulta calificado por nombres de campo ( entre corchetes).

Cómo se mantienen los datos

Nuevos registros

Los registros se agregan a Gene si se cumple alguna de las siguientes condiciones:

  • Se crea un RefSeq para un genoma completamente secuenciado y ese registro contiene genes anotados. En el caso de los procariotas, solo genomas de referencia y genomas representativos de especies bien muestreadas se añaden actualmente a Gene. En el caso de virus de ARN con precursores de poliproteínas, las proteínas anotadas pueden tratarse como equivalentes a un “gen”.
  • Una base de datos reconocida específica del genoma proporciona información sobre los genes (preferiblemente con la definición de la secuencia) o fenotipos asignados.
  • El Gasoducto de Anotación del Genoma NCBI informa genes modelo.
  • Un organismo modelo está programado para la secuenciación, y se identifican secuencias representativas para caracterizar genes conocidos.

El conjunto mínimo de datos necesarios para un registro de genes, por lo tanto, es: un identificador único, o GeneID, asignado por NCBI; un símbolo preferido; y ya sea definiendo información de secuencia, información de mapa o nomenclatura oficial de una lista de autoridades.

Los registros de genes no se crean para genomas que están representados de forma incompleta por conjuntos de escopeta de genoma completo (WGS). En términos de las accesiones RefSeqs, esto significa que los genes anotados en las accesiones del patrón NZ_ABCD12345678 no se envían a Gene. Aunque no se han eliminado todos los registros existentes, los loci definidos por elementos repetitivos, los retrovirus endógenos no nombrados por las autoridades de nomenclatura y los loci identificados por transcripciones únicas sin otros datos de apoyo tampoco están en el alcance de Gene.

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